Famílias brasileiras têm mutação específica de proteína

Uma mutação genética que deve ter ocorrido pelos tempos de 1800 num brasileiro que deixou descendentes deu origem a uma síndrome encontrada hoje aparentemente apenas em famílias que vivem no País. A doença rara predispõe o indivíduo a ter diversos tipos de tumores ao longo da sua vida.A doença brasileira é uma variante da síndrome de Li-Fraumeni, que até recentemente havia sido descrita em apenas 280 famílias em todo o mundo. Há alguns anos, no entanto, médicos começaram a observar um número significativo de pessoas com o mesmo problema, que se caracteriza por uma mutação no gene TP53, responsável pela expressão da proteína p53, que, com a falha, fica inactiva. O grupo, liderado por Maria Isabel Achatz, rastreou pelo menos 45 famílias brasileiras com a síndrome. Os cientistas sequenciaram o gene defeituoso e perceberam que a mutação, ao contrário da observada nos demais 280 casos conhecidos, ocorria em outra região do gene, e é isso que a torna tão específica.
Esta doença é responsável pelo controlo do ciclo celular, mas, quando inactiva por algum tipo de mutação no gene, as células tumores se proliferam com facilidade. Essa falha é hoje considerada responsável por mais de 50% dos tipos de câncer.Acontece que entre os pacientes com a síndrome de Li-Fraumeni, o problema é muito mais complicado. Como a doença é hereditária, os portadores apresentam a mutação em todas as células do seu corpo - e não apenas em um determinado tecido, como ocorre com os demais tipos de cancro.Com isso eles apresentam uma probabilidade muito maior que o resto da população de desenvolver algum tipo de tumor - sem contar que ele pode ocorrer mais precocemente, em qualquer parte do corpo e em diferentes momentos da vida. Até os 40 anos, a chance é de 50%, ante 1% do resto das pessoas, podendo chegar a 90% com o passar dos anos.Os casos mais comuns são de tumores do sistema nervoso central, de mama e os infantis. Entre as crianças a chance de desenvolver cancro aumenta tanto que por algum tempo se suspeitou que a mutação ocorria apenas entre elas. Um trabalho com 35 crianças de Curitiba sugeriu que se tratava de um raro tumor infantil. Mas a equipe de Maria Isabel tem provado que a síndrome é comum em adultos.Entre os pacientes observados pelo grupo de Maria Isabel, ela conta o caso de uma mulher que no intervalo de alguns s desenvolveu uma série de tumores, sem que eles estivessem relacionados por metástase. Inicialmente ela teve um sarcoma na veia cava (que sai do coração), um ano depois um cancro de mama, seis meses depois um tumor na tiróide e, após um ano e meio, outro cancro no pulmão.Quando sua árvore genealógica foi investigada, os cientistas conseguiram descobrir o primeiro caso de um antepassado desta paciente que viveu nos anos 1850. Casos de cancro foram rastreados em sete gerações dessa família. “Além da sua capacidade de aparecer em qualquer parte do corpo, esse gene mutado tem um carácter dominante, o que aumenta sua incidência.Por conta dessa acção devastadora da doença, a pesquisadora considerou muito bem-vinda a descoberta de cientistas americanos de que é possível regredir os tumores. “A molécula é estudada desde os anos 90, já se sabia da sua relação com o surgimento de tumores possibilitando assim uma esperança aos portadores desta doença.

Fonte: www.estado.com.br