Para poder classificar os cromossomas, é necessário vê-los durante a metafase da divisão celular obtendo-se o cariótipo. O par 23 é o único que se pode diferenciar na mulher e no homem visto que são os cromossomas sexuais sendo que no primeiro são XX e no segundo XY.
Os cromossomas são constituídos por uma longa molécula de DNA. Cada espécie tem um determinado número de cromossomas. Os genes são fragmentos de DNA pelo que contêm as informações referentes a uma característica como a cor dos olhos e estão dispostos no cromossoma uns a seguir aos outros.
Cada cromossoma é constituído por dois filamentos (cromatídios) unidos por uma região chamada centrómero. Os cromossomas podem fazer copias de si próprios quando a célula se encontra em divisão.
O código genético é a linguagem em que está escrita a informação genética nos cromossomas. O DNA é formado por quatro nucleótidos diferentes: adenina, citosina, guanina e timina. Cada um deles representa uma letra do código genético e estão dispostos segunda uma determinada ordem ao longo da cadeia de DNA. Esta disposição única para cada ser é a base da informação genética.
Contudo, há um conjunto de técnicas que permitem a manipulação de genes em laboratório – a engenharia genética. Pretende-se com isto, por exemplo, introduzir um gene normal num organismo, para corrigir um defeito genético sendo, dessa forma, possível curar doenças até à vem pouco tempo incuráveis.
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